ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: in Brazil, trauma is responsible for 40% of deaths in the age group between 5 and 9 years old, and 18% between 1 and 4 years, and bleeding is the leading cause of preventable death in the traumatized child. Conservative management of blunt abdominal trauma with solid organs injury - started in the 60s - is the current world trend, with studies showing survival rates above 90%. The objective was to assess the efficacy and safety of conservative treatment in children with blunt abdominal trauma treated at the Clinical Hospital of the University of Campinas, in the last five years. Methods: retrospective analysis of medical records of patients classified by levels of injury severity, in 27 children. Results: only one child underwent surgery for initial failure of conservative treatment (persistent hemodynamic instability), resulting in a 96% overall success rate of the conservative treatment. Five other children (22%) developed late complications that required elective surgery: a bladder injury, two cases of infected perirenal collections (secondary to injury of renal collecting system), a pancreatic pseudocyst and a splenic cyst. Resolution of the complications was attained in all children, with anatomical and functional preservation of the affected organ. There were no deaths in this series. Conclusion: the conservative initial approach in the treatment of blunt abdominal trauma was effective and safe with high resolution and low rate of complications leading to a high preservation rate of the affected organs. Level of evidence III - prognostic and therapeutic study.
RESUMO Introdução: no Brasil, o trauma é responsável por 40% dos óbitos na faixa etária entre 5 e 9 anos, e 18% entre 1 e 4 anos, e o sangramento é a principal causa de prevenção morte na criança traumatizada. O manejo conservador de trauma abdominal contuso com lesão de órgãos sólidos - iniciado na década de 60 - é a tendência mundial atual, com estudos mostrando taxas de sobrevivência acima de 90%. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a eficácia e segurança do tratamento conservador em crianças com trauma abdominal contuso tratado no Hospital das Clínicas da Universidade de Campinas, nos últimos cinco anos. Métodos: análise retrospectiva de prontuários de pacientes classificados por níveis de gravidade da lesão, em 27 crianças. Resultados: apenas uma criança foi submetida a cirurgia por falha inicial do tratamento conservador (instabilidade hemodinâmica persistente), resultando em uma taxa de sucesso global de 96% do tratamento conservador inicial. Outras cinco crianças (22%) desenvolveram complicações tardias que exigiram cirurgias eletivas: lesão na bexiga, dois casos de coleção perirenal infectada (secundária à lesão de sistema de coleta renal), um pseudocisto pancreático e um cisto esplênico. Resolução da complicação foi atingida em todas as crianças, com preservação anatômica e funcional do órgão afetado. Não houve mortes nesta série. Conclusão: a abordagem inicial conservadora no tratamento de trauma abdominal contundente foi eficaz e segura com alta resolução e baixa taxa de complicações levando a uma alta taxa de preservação dos órgãos afetados. Nível de evidência III - estudo prognóstico e terapêutico.
ABSTRACT
ABSTRACT BACKGROUND: Bishop-Koop ileostomy has been widely used in pediatric patients with the intention of including as much bowel as possible in the intestinal transit early in the management of children with meconium ileus and intestinal atresia. In recent years, we have been using it as an alternative to test the distal bowel function before closure of a previously constructed ostomy in selected children with questionable distal bowel motility. AIMS: The aim of this study was to present our experience with this alternative use of the Bishop-Koop ostomy. METHODS: This is a cross-sectional retrospective review of hospital records, combined with a comprehensive literature review. RESULTS: Seven children were included: five had suspected aganglionosis, one had gastroschisis complicated with ileal atresia, and one had a colonic stricture secondary to necrotizing enterocolitis. In this short series of patients, motility of the distal bowel was correctly assessed in six patients and partially correctly assessed in one patient. One patient did not pass stools per anus after the Bishop-Koop, and he was later confirmed to have Hirschsprung disease. Four patients resumed normal evacuation pattern after closure of the Bishop-Koop. One patient had a Bishop-Koop colostomy because of recurrent enterocolitis after a transanal pull-through. Although he evacuated normally while having the colostomy, the diarrhea recurred after the ostomy was closed. An additional patient, with a severe behavioral problem, did not evacuate per anus after her colostomy was transformed in a Bishop-Koop-type ostomy, despite the apparent presence of normal ganglia in the bowel wall. CONCLUSIONS: Data from the present series allow us to affirm that Bishop-Koop-type ostomy is a safe and efficient procedure that can be used to assess distal bowel function before a definitive transit reconstruction, in children with uncertain motility issues.
RESUMO RACIONAL: A ileostomia Bishop-Koop foi amplamente utilizada em pacientes pediátricos com a intenção de incluir o máximo de intestino possível no trânsito intestinal no manejo inicial de recém-nascidos com íleo meconial e atresia intestinal. Nos últimos anos, temos usado-a como alternativa para testar a função intestinal distal antes do fechamento de uma ostomia, em algumas crianças com motilidade intestinal distal questionável. OBJETIVOS: Apresentar nossa experiência com este uso alternativo da ostomia Bishop-Koop. MÉTODOS: Revisão retrospectiva dos registros hospitalares, combinada com uma revisão abrangente da literatura. RESULTADOS: Sete crianças foram incluídas: cinco tinham suspeita de aganglionose, uma tinha gastrosquise complicada com atresia ileal e uma tinha estenose de colon secundária à NEC. Nesta pequena série de pacientes, a motilidade do intestino distal foi corretamente avaliada em 6 pacientes e parcialmente avaliada em um. Um paciente não evacuou por ânus após o Bishop-Koop e mais tarde foi confirmado que ele tinha doença de Hirschsprung. Seis pacientes retomaram o padrão normal de evacuação após o fechamento do Bishop-Koop. Um paciente que fez uma colostomia Bishop-Koop por causa de enterocolite recorrente após um abaixamento transanal, recidivou a enterocolite após o fechamento definitivo. CONCLUSÕES: A ostomia tipo Bishop-Koop é um procedimento seguro e eficaz que pode ser utilizado para avaliar a função intestinal distal antes de uma reconstrução definitiva do trânsito em crianças com problemas de motilidade intestinal.
ABSTRACT
OBJECTIVE: To screen for mutations in AMH and AMHR2 genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome (PMDS). PATIENTS AND METHOD: Genomic DNA of eight patients with PMDS was obtained from peripheral blood leukocytes. Directed sequencing of the coding regions and the exon-intron boundaries of AMH and AMHR2 were performed. RESULTS: The AMH mutations p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu were identified in five patients; and p.Gly323Ser and p.Arg407* in AMHR2 of two individuals. In silico analyses of the novel c.556-2A>G, p.Arg502Leu and p.Arg407* mutations predicted that they were harmful and were possible causes of the disease. CONCLUSION: A likely molecular etiology was found in the eight evaluated patients with PMDS. Four mutations in AMH and two in AMHR2 were identified. Three of them are novel mutations, c.556-2A>G, and p.Arg502Leu in AMH; and p.Gly323Ser in AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):473-8.
OBJETIVO: Analisar os genes AMH e AMHR2 em indivíduos com síndrome de persistência dos ductos de Müller (SPDM). PACIENTES E MÉTODO: Amostras de DNA genômico de oito pacientes com SPDM foram obtidas de leucócitos de sangue periférico. Sequenciamento direto da região codificadora e das áreas intrônicas próximas aos éxons dos genes AMH e AMHR foi realizado. RESULTADOS: As mutações p.Arg95*, p.Arg123Trp, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH foram identificadas em cinco pacientes e as mutações p.Gly323Ser e p.Arg407* no gene AMHR2, em dois indivíduos. As análises in silico das mutações c.556-2A>G, p.Arg502Leu e p.Arg407*, não descritas anteriormente na literatura, previram que elas são deletérias e possivelmente a causa da doença. CONCLUSÃO: Uma provável etiologia molecular foi encontrada nos oito pacientes portadores de SPDM avaliados. No gene do AMH foram identificadas quatro mutações e no AMHR2, duas mutações. Três das seis mutações encontradas são mutações novas, c.556-2A>G e p.Arg502Leu no gene AMH; e p.Gly323Ser no AMHR2. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):473-8.